A síndrome de Down (SD) tem registros antigos na história do homem, sendo os primeiros trabalhos científicos datados do século XIX. Entretanto, foi somente em 1959 que o Dr. Jerome Lejeune e Patricia A. Jacobs e seus respectivos colaboradores descobriram, quase que simultaneamente, a existência de um cromossomo extra (Schwartzman, 1999). A denominação de SD só foi proposta após várias outras denominações terem sido usadas, algumas delas apresentam um alto grau pejorativo, incluindo o termo mongolismo, que foi amplamente utilizado até 1961, quando as críticas contrárias ao seu uso despontaram. Em decorrência disso, esta terminologia foi suprimida nas publicações da Organização Mundial de Saúde (OMS), a partir de 1965, prevalecendo a denominação de síndrome de Down.

A SD, portanto, é “uma cromossomopatia, ou seja, uma doença cujo quadro clínico global é explicado por um desequilíbrio na constituição cromossômica (no caso, a presença de um cromossomo 21 extra), caracterizando, assim, uma trissomia simples” (Brunoni, 1999). Segundo Schwartzman (1999), o cariótipo 47, XX, + 21 ou 47, XY, + 21 está presente em cerca de 95% dos casos da composição cromossômica das pessoas com SD.

Esta síndrome também pode ser caracterizada por uma translocação ou um mosaico (Schwartzman, 1999). Na translocação, o cromossomo 21 adicional está fundido a um outro autossomo; a mais comum é aquela existente entre os cromossomos 14 e 21. A ocorrência deste tipo de anomalia se dá em 5% dos casos diagnosticados, embora Brunoni (1999) afirme que a incidência seja de 1,5 a 3%. Já a SD caracterizada por um mosaico representa um grupo menor, no qual as células trissômicas aparecem ao lado de células normais. Pouco se conhece a respeito das causas que levam ao nascimento de crianças com SD. Para Schwartzman (1999), alguns fatores endógenos e exógenos contribuem para a maior ou menor incidência da desordem. Um dos fatores endógenos mais freqüentemente associados a esta síndrome é a idade da mãe, pois as mulheres já nascem com uma quantidade de óvulos que envelhecem a medida que elas também envelhecem.

Segundo Silva e Dessen, dentre as características fenotípicas desta síndrome destacam-se a braquicefalia, descrita por um diâmetro fronto-occipital muito pequeno, fissuras palpebrais com inclinação superior, pregas epicânticas, base nasal achatada e hipoplasia da região mediana da face. Além dessas características da face, observa-se, também, que o pescoço é curto, podendo estar presente apenas uma prega palmar; a língua é protusa e hipotônica; há clinodactilia do 5º dedo das mãos e uma distância aumentada entre o 1º e o 2º dedos dos pés. Em geral, as crianças com SD apresentam hipotonia muscular e são muito sonolentas.

Logo após o nascimento, elas mostram dificuldades para a sucção e deglutição. Observa-se, também, um atraso no desenvolvimento de alguns reflexos do bebê, havendo um comprometimento na postura de semiflexão dos quadris, que pode não ser evidente ou, até mesmo, estar ausente.

A linguagem dessas crianças é bastante comprometida, principalmente se comparadas com o grupo de crianças com desenvolvimento ‘normal’. Segundo Tristão e Feitosa (1998), encontra-se também uma “…instabilidade na produção vocal, organização gramatical pobre, fala funcional quando adquirida na maioria dos casos”. Mas, segundo estas autoras, alguns indivíduos podem atingir altos níveis de linguagem. De acordo com Schwartzman (1999), apesar destas dificuldades, “…a maioria dos indivíduos faz uso funcional da linguagem e compreende as regras utilizadas nas conversações”.

A criança com SD é mais susceptível às infecções respiratórias. Há uma alteração imunológica que predispõe aos resfriados de repetição, infecção de garganta e pneumonias. Algumas crianças apresentam coriza constante. O ideal é trabalhar na prevenção das doenças respiratórias, mantendo as vias aéreas desobstruídas. Exercícios respiratórios específicos associados à higiene nasal com aplicação de soro fisiológico podem colaborar para a manutenção da higiene da vias aéreas.

A hipotonia ligamentar pode propiciar uma condição de instabilidade entre as duas primeiras vértebras. Isto acontece em aproximadamente 10 a 20% dos casos. O raio-x detecta o aumento do espaço intervertebral e sugere uma possível sub-luxação mediante esforços maiores na região do pescoço. São contra-indicadas nestes casos atividades bruscas com o pescoço, como cambalhotas ou mergulhos. Um deslocamento vertebral pode levar a lesões medulares a até à morte. O raio-x cervical deve ser aconselhado a todas as crianças com SD. Só um especialista pode dar um laudo seguro em relação à instabilidade atlanto-axial.

É comum nas crianças com SD a presença de miopia, hipermetropia, astigmatismo, ambliopia, nistagmo ou catarata. Por isso, é aconselhável um exame oftalmológico anualmente. Após avaliação correta, pode ser necessária correção cirúrgica ou com óculos.

Algumas crianças apresentam rebaixamento auditivo uni ou bilateral. Também é comum a presença de otite média crônica. Mediante suspeita, a criança deve ser encaminhada a uma avaliação audiológica.

Pode haver alteração no funcionamento da glândula tireóide, causando o hipotireoidismo. Esta alteração está presente em aproximadamente 10% das crianças e 13 a 50% dos adultos com SD. Na presença desta alteração a criança pode ficar obesa e até mesmo ter seu desenvolvimento intelectual comprometido. Há indicação do exame da tiróide anualmente. Devem ser feitas as dosagens de T3, T4 e TSH.

A deficiência mental é uma das características mais presentes na SD devido, provavelmente, a um atraso global no desenvolvimento, que varia de criança para criança. Em decorrência da trissomia do cromossomo 21, a formação de vários órgãos fica comprometida, entre eles o coração. As cardiopatias congênitas estão presentes em aproximadamente 50% dos casos. Os sinais que indicam a presença de cardiopatias são, em geral: baixo peso, cianose de extremidades, malformações torácicas, palidez, taquicardia, atraso no desenvolvimento acima da média das crianças com SD.

O exame mais indicado é o ecocardiograma, pois detecta problemas anatômicos como a comunicação interventricular (CIV), que é uma das cardiopatias mais comuns na SD e consiste em um orifício entre os ventrículos (cavidades inferiores do coração que bombeiam o sangue para o pulmão e o corpo). Esta, como outras cardiopatias, não é uma situação estática, e sim uma lesão que se modifica gradativamente com o correr dos anos. O tamanho da CIV e o desenvolvimento de hipertensão pulmonar são preditivos na história natural da enfermidade. Na CIV as alterações pulmonares ocorrem por transmissão direta dos altos níveis de pressão da circulação sistêmica para a circulação pulmonar. Alterações vasculares pulmonares irreversíveis pode ocorrer com o tempo em pacientes com moderadas ou grandes CIVs, razão pela qual observa-se uma tendência a fechá-las cirurgicamente no primeiro ano de vida. Trinta por cento das CIVs irão fechar espontaneamente. Muitas são CIVs pequenas, mas também pode ocorrer o fechamento de CIVs moderadas. Com o crescimento do coração e a permanência da CIV com o mesmo tamanho, tudo se passa como se a CIV diminuísse de tamanho. Isto, em geral, ocorre após o primeiro ano de vida (Evora et. al, 1995).

BRUNONI D. Aspectos epidemiológicos e genéticos. In: Schwartzman JS, colab. Síndrome de Down. São Paulo: Mackenzie Memnon;1999; cap 4.

EVORA, PRB; RIBEIRO, PJF; VICENTE, WVA; MENARDI, AC. Aspectos Clínico-Cirúrgicos das Cardiopatias Congênitas Acianóticas. CECORP – Centro Especializado do Coração e Pulmão (Hospital do Coração de Ribeirão Preto) U.S.P. 1995.

SCHWARTZMAN (1999) apud SILVA, NLP; DESSEN, MA. Síndrome de Down: etiologia, caracterização e impacto na família. Revista Interação em Psicologia, 6(2), p. 167-176, 2002.

SILVA, NLP; DESSEN, MA. Síndrome de Down: etiologia, caracterização e impacto na família. In: Revista Interação em Psicologia, 6(2), p. 167-176, 2002.

TRISTÃO E FEITOSA (1998) apud SILVA, NLP; DESSEN, MA. Síndrome de Down: etiologia, caracterização e impacto na família. Revista Interação em Psicologia, 6(2), p. 167-176, 2002.

Patologias Associadas retiradas do site: www.fsdown.org.br.