O que é?

É a causa mais freqüente no mundo de deficiência mental herdada de forma genética. Ocorre em 1 em cada 4.000 meninos nascidos vivos e em 1 em cada 6.000 meninas. Uma de cada 259 mulheres tem a pré-mutação, ou seja, não apresenta qualquer sintoma da doença; mas pode transmitir para seus filhos.

Os sinais

Os treze traços abaixo, nitidamente perceptíveis, são indícios de que alguém pode ter a Síndrome do X-Frágil. Acompanhe:

1. Retardo mental e motor
2. Hiperatividade
3. Déficit de atenção
4. Defesa Táctil (dificuldade de contato físico com outras pessoas)
5. Prega simiesca (na mão)
6. Morder as mãos (a ponto de causar ferimentos)
7. Contato visual escasso (dificuldade de olhar para a pessoa com quem fala)
8. Fala perseverativa (repete informações e as confundem)
9. Hiperextensibilidade de articulações
10. Orelhas proeminentes
11. Macroorquidia (na adolescência, os testículos são de tamanho maior que o regular)
12. Abanar as mãos repetidamente (de braços abertos, como se tivesse batendo asas)
13. Apresentar histórico de retardo mental na família, sem diagnóstico preciso.
14. Estes sinais podem estar todos presentes ou apenas alguns.

Características físicas

Recém-nascidos não apresentam indícios de aparência física que antecipem uma suspeita precoce da SXF.

Crianças maiores evidenciam:

• Atrasos no desenvolvimento psicomotor, com aquisição tardia de posturas (sentar-se, por-se em pé, andar); dificuldades na coordenação de movimentos amplos e finos, inclusive nos requeridos pela motricidade oral para articular a fala.
• Otites médias freqüentes e recorrentes, podendo produzir alterações que dificultam a percepção dos sons na aquisição da fala.
• Pálato ogival (“céu da boca”) muito alto.
• Má oclusão dentária.
• Transtornos oculares (estrabismo, miopia).
• Alterações em estruturas e funções cerebrais.
• Convulsões e epilepsia.

Outros sintomas: alterações no aparelho osteoarticular (hiperextensibilidade dos dedos, especialmente das mãos; escolioses; pés planos ou “chatos”; peito escavado); alterações no aparelho cardiovascular (prolapso da válvula mitral; leve dilatação da aorta ascendente); pele fina e suave nas mãos.

 

Jovens e adultos podem apresentar:

• Rosto alongado e estreito com leve projeção da mandíbula para a frente.
• Orelhas proeminentes ou de tamanho maior que o normal, com implantação mais baixa.
• Macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos por transtornos endocrinológicos) após a puberdade.

As três últimas características assinaladas são as manifestações físicas mais marcantes da síndrome a partir da adolescência, principalmente em homens.

Características emocionais e comportamentais

Alterações na conduta, mesmo não sendo específicas da SXF, podem tornar-se importantes suspeitas para identificar seus primeiros sinais. Elas requerem, contudo, uma observação e interpretação cuidadosas. Por exemplo, um indivíduo com SXF pode alterar seu comportamento num ambiente que mobilize a sua hipersensibilidade a estímulos visuais, ruídos, odores e a estímulos táteis, incluindo textura de alimentos. São freqüentes manifestações como:

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• Hiperatividade e pouca capacidade de atenção.
• Movimentos estereotipados, principalmente nas mãos, com ações repetitivas de mexer em determinados objetos, bater, morder as próprias mãos, etc.
• Condutas do tipo autista, porém mais “intencionais” na comunicação com o ambiente e que, geralmente, desaparecem com o crescimento. Comportamentos perseverativos, com fixação em determinados objetos ou assuntos.
• Ansiedade social e resistência a mudanças no ambiente, podendo ocorrer crises de pânico.
• Traços de excessiva timidez e inibição social.
• Contato ocular escasso.
• Humor instável. Pessoas com X-Frágil podem ser alegres e sorridentes e ter dificuldades para controlar condutas explosivas, às vezes acompanhadas de agressividade verbal ou física (principalmente em homens adolescentes e jovens adultos).

Tais reações são freqüentemente precipitadas por excesso de estímulos no ambiente ou por exigências acima de suas capacidades. Estudos têm revelado que as mulheres levemente afetadas – principalmente se forem mães de filhos também afetados – tendem a sofrer de instabilidade de humor, ansiedade e depressão, com dificuldades nas relações interpessoais.

Características cognitivas (área intelectual)

O comprometimento mental, seja em grau maior ou menor de retardo, pode mostrar-se desarmônico e não uniforme.

Na área da linguagem (articulação da fala e linguagem como expressão de pensamento) ocorrem:

• Dificuldades de comunicação e atrasos no aparecimento das primeiras palavras.
• Alterações na programação e execução do ato motor da fala (dispraxias verbais), assim como na percepção e articulação de sons.
• Alterações de ritmo e velocidade (fala rápida e confusa).
• Fala repetitiva e incoerente, com dificuldades para manter diálogo e fixar-se em assuntos da conversação, embora o uso de vocabulário relativamente desenvolvido seja observado.

Na área de processos e habilidades mentais, indivíduos afetados pela SXF podem manifestar:

• Facilidade em captar informações visuais do ambiente, percebendo-as de forma simultânea e “fortuita”, mas com tendência a manter-se no nível indiferenciado de percepção.
• Fixação em detalhes visuais irrelevantes e dissociados de um todo com significado.
• Habilidade para aprender por imitação visual, chegando a resolver problemas práticos e concretos.
• Dificuldades significativas em: reter informações, principalmente as que dependem de processamento auditivo, seqüencial e analítico ou de assimilar noções abstratas (como as requeridas pela leitura /escrita: perceber, relacionar e fixar seqüências na estrutura de sons e letras com significado); resolver situações-problemas mais abstratas e complexas; generalizar e aplicar informações em situações novas.

Há, portanto, diversas características da SXF que se assemelham aos sintomas de outros quadros clínicos de atrasos e transtornos de desenvolvimento. A investigação clínica deve estar atenta à análise da história familiar, principalmente quando esta inclui a ocorrência de problemas persistentes de aprendizagem e/ou de retardo mental em outros membros da família.

Todas essas características não estão necessariamente presentes em todos os afetados.

Diagnóstico

O diagnóstico tornou-se mais preciso a partir de 1991, quando o gene FMR1 foi descoberto. Com base em estudo molecular (DNA), identifica-se o número de cópias CGG deste gene. Esse teste pode ser prescrito por qualquer médico. É realizado através de uma amostra de sangue encaminhada para análise em laboratórios de genética, especializados em diagnóstico molecular.

O exame pré-natal também é possível, sendo recomendado quando existe diagnóstico confirmado na família e sabe-se que a gestante é portadora da pré-mutação. Pelo fato de os sintomas da SXF serem bastante sutis, especialmente em crianças pequenas – e devido à alta freqüência entre a população – profissionais especializados recomendam a prova do X-Frágil para avaliar ou reavaliar casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental de origem desconhecida.

O desconhecimento da síndrome e o fato de seus sintomas serem similares a outros quadros clínicos parecem contribuir para que muitos casos ainda se mantenham com diagnósticos obscuros e imprecisos. No caso da SXF, a família pode identificar a origem dos problemas e melhor compreendê-los para buscar tratamentos mais específicos. Além disso, o conhecimento dos padrões de transmissão da doença auxilia na previsão das probabilidades de um descendente herdá-la ou não.

O assessoramento e o aconselhamento genético, logo após a confirmação da doença, são auxílios decisivos para um casal planejar seu futuro, sabendo dos riscos de transmissão. Portanto, a confirmação da SXF – precoce ou mesmo tardia – é sempre recomendada. Não somente para aconselhamento genético, mas também para redirecionar terapias que tenham sido ou estão sendo desenvolvidas, tornando-as mais específicas e compatíveis com as peculiaridades da doença.

Em 06/04/2011: http://www.xfragil.com.br/afundacao.html