O nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962 por isso também é chamada de Síndrome Williams-Beuren.

A Síndrome de Williams é uma rara desordem genética frequentemente não diagnosticada. Não é transmitida geneticamente. Não tem causas ambientais, médicas ou influência de fatores psicossocias.

É uma doença caracterizada por “face de gnomo ou fadinha” (nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente), deficiência de estatura, retardo do desenvolvimento psico-motor, inclue estenose aórtica supravalvular, estenose arterial pulmonária periférica múltipla, malformação dentária característica e hipercalcemia infantil.

A freqüência desta síndrome foi estimada em cerca de 1/10.000. A síndrome é causada por haploinsuficiência de genes em 7q11.23. Uma região deletada comum em Síndrome de Williams foi delineada e o tamanho da deleção estimada por ser cerca de 1 Mb e inclue muitos genes , incluindo o gene da elastina (ELN) e LIM-quinase 1 (LIMK1).

A haploinsuficiência do primeiro (ELN) é indicada como a causa de defeitos vasculares, enquanto hemizigosidade do segundo (LIMK1) deve estar associada com danos da cognição construtiva visual-espacial. Assim, a Síndrome de Williamsemerge como uma síndrome deleção de genes contiguos e haploinsuficiencia de genes individuais é aparentemente responsável pelos fenótipos distintos. Outros transcritos na região crítica inclue a subunidade C fator de replicação (RFC2), o homólogo frizzled humano, o gene da sintaxina 1A (STX1A) e um gene iniciando a família gênica proteina ligadora imunofilina FK-506 (FKBP6). O último está deletado em 40/40 pacientes WS testados e deve estar associado com a hipercalcemia e prejuízo de crescimento visto na síndrome.

Tem impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento, incluindo a cognitiva, comportamental e motora. Afeta tanto homens como mulheres. Podem ocorrer em qualquer lugar do mundo e em qualquer grupo étnico. A maioria das crianças tem grandes dificuldades de alimentação no primeiro ano de vida, incluindo vômitos, recusa de alimentação, podem mostrar grande irritação e chorar excessivamente.

Pode-se observar problemas médicos freqüentes como cardíacos, renais e odontológicos. São crianças que precisam urinar com grande freqüência. Há dificuldade de coordenação e equilíbrio e geralmente apresentam um atraso psicomotor, mas as suas dificuldades de aprendizagem podem variar entre “handicap”mental ligeiro e severo.

Verifica-se nestes indivíduos um padrão distinto de competências e características comportamentais e de personalidades bastante particulares. De uma maneira geral, as crianças são muito sociáveis e comunicativas desde a infância embora de uma maneira não-verbal: utilizam as expressões faciais, o contato visual e, eventualmente gestos para comunicar.

Começam a falar mais tarde do que o esperado e mostram uma grande variedade no desenvolvimento da linguagem. Começam a utilizar palavras simples e algumas frases, geralmente, por volta dos 18 meses. Mostram grandes facilidades em aprender canções e rimas infantis, revelando uma boa memória auditiva e sensibilidade musical. No que diz respeito ao desenvolvimento motor, as crianças começam a andar geralmente mais tarde do que o esperado e têm dificuldades motoras (motricidade grosseira e fina) e da coordenação óculo-manual. Assim, podem levar mais tempo para aprender a sentar e a andar e mostram dificuldades em tarefas como andar de bicicletas, abotoar, utilizar tesouras e segurar o lápis.

Têm dificuldades na orientação espaço-temporal, na avaliação de distâncias e direções e em tarefas que incluem processamento visual. Por ser a deficiência mental umas das características desta síndrome, faz-se mister utilizar o conceito da AAMR (Associação Americana de Deficiência Mental) para deficiência mental, que está a seguir.

http://www.swbrasil.org.br Acesso em 13/06/2007.

http://www.gene.com.br/LaboratoriosGeneticos/MedicinaGenomica/view/labortorio03_sindrome_williams.htm Acesso em 13/06/2007

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Williams Acesso em 13/06/2007